Фенилкетонурия.


Фенилкетонурия - наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком фермента, который способствует превращению аминокислот. Для этого заболевания характерно повышенное содержание фениаланина и его производных, что ведет к поражению мозга. Основными проявлениями являются: тяжелые расстройства развития, умственная отсталость, нарушения движений и мышечного тонуса, судорожные припадки, экзема. При своевременной выявлении и лечении удается избежать всех проявлений и последствий заболевания.

Термин 'Фенилкетонурия' в описаниях болезней:
  • Фенилкетонурия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Код по международной классификации болезней МКБ-10

  • Фенилкетонурия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена фенилаланина, сопровождающееся нарушением гидроксилирования аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате в организме больного ребёнка происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС с...

  • Отсталость умственная - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Этиология • Хромосомные аномалии, например синдром Прадер-Вилли, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Тёрнера, синдром Кляйнфелтера • Другие генетические нарушения, например синдром Тэя-Сакса, болезнь Гоше, синдром Ниманна-Пика, синдром Леша-Найена, фенилкетонурия • Пренатальные факторы, например гестозы, хронические заболевания матери (анемии, эмфизема, гипертония), злоупотребление алкоголем, перенесённые во время беременности краснуха, сифилис • Перинатальные факторы...

  • Эпилепсия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Этиология • Идиопатическая (первичная, эссенциальная, криптогенная) эпилепсия - наблюдают у 75% больных • Симптоматическая (вторичная) эпилепсия •• Метаболические нарушения ••• Гипогликемия ••• Гипопаратиреоз ••• Фенилкетонурия •• Заболевания сосудов и инсульт ••• Инфаркт головного мозга ••• Сосудистая мальформация ••• Васкулит ••• Внутримозговые кровоизлияния •• Объёмные процессы в головном мозге ••• Новообразования ••• Внутричерепные кровоизлияния ••• Гематомы...

  • Аутизм детский - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    0,05% детей школьного возраста страдают аутизмом, мальчики - в 5 раз чаще. Этиология • Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности и родов (в т.ч. инфицирование вирусом краснухи) • Синдром ломкой X-хромосомы • Синдром Каннера • Недостаточность аденилосукцинат лиазы • Синдром Аспергера • Синдром Ретта • Фенилкетонурия • Менингит и энцефалит. Генетические аспекты. Различают следующие наследуемые формы.

  • Склеродермическая группа болезней - описание, диагностика, симптомы...
    Для постановки правильного диагноза необходим критический анализ синдромов, сопутствующих кожным изменениям •• Метаболические нарушения: поздняя кожная порфирия, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова, системный амилоидоз •• Эндокринопатии: синдром Вернера-Моррисона, синдром Симмондса-Глински, синдром Ротмунда, гипотиреоз. МКБ-10 • M34 Системный склероз • L94 Другие локализованные изменения соединительной ткани.

Термин 'Фенилкетонурия' в описаниях мед.препаратов:
  • Силаболин (Silabolin) - описание и инструкция.
    Фенилкетонурия.

  • Аспартам (Aspartame) - описание и инструкция.
    Подвергается метаболизму в печени, включаясь в реакции трансаминирования с дальнейшей утилизацией в обычном обмене аминокислот в организме. Выводится в основном почками. Применение: Сахарный диабет (в качестве подсластителя); для снижения и контроля массы тела. Противопоказания: Гиперчувствительность, гомозиготная фенилкетонурия. Ограничения к применению: Беременность, детский возраст.

  • Метандиенон (Metandienone) - описание и инструкция.
    Фенилкетонурия.

  • Колестирамин (Colestyramine) - описание и инструкция.
    Применение: Первичная гиперхолестеринемия (повышение содержания ЛПНП), профилактика атеросклероза и его осложнений (в т.ч. при коронарной болезни сердца, инфаркте миокарда), зуд при частичной непроходимости желчных путей. Противопоказания: Гиперчувствительность, полная обструкция желчевыводящих путей, фенилкетонурия, беременность (и подозрение на нее). Ограничения к применению: Кормление грудью (обязателен отказ от грудного вскармливания).

  • Глюкозамин (Glucosamine) - описание и инструкция.
    Нормализует продукцию внутрисуставной жидкости, уменьшает болезненность суставов, улучшает их подвижность. Применение: Остеоартроз первичный с поражением коленного и/или тазобедренного суставов, остеохондроз позвоночника без ортопедических осложнений. Противопоказания: Гиперчувствительность, фенилкетонурия, беременность, кормление грудью. Ограничения к применению: Детский и юношеский возраст (безопасность и эффективность не установлены).

  • Диданозин (Didanosine) - описание и инструкция.
    ...развитие острого панкреатита, иногда с летальным исходом), подагра (увеличивает концентрацию мочевой кислоты в крови), состояния, требующие ограничения поступления натрия в организм: сердечная недостаточность, цирроз или выраженные нарушения функций печени, периферические отеки и/или застойные явления в малом круге кровообращения, гипернатриемия, гипертензия, почечная недостаточность, токсикоз беременных, фенилкетонурия (жевательные и дисперсные таблетки содержат.

  • Кальция карбонат (Calcium carbonate) - описание и инструкция.
    Противопоказания: Гиперчувствительность, гиперкальциемия (гиперпаратиреоидизм, передозировка витамина D, костные метастазы), гиперкальциурия, нефроуролитиаз, хроническая почечная недостаточность, множественная миелома, саркоидоз, фенилкетонурия. Побочные действия: Аллергические реакции, диспептические явления (боль в эпигастрии, метеоризм, тошнота, запор/диарея), вторичное усиление желудочной секреции, гиперкальциемия (при дозе более 2 г кальция в сутки).

  • Магния карбонат (Magnesium carbonate) - описание и инструкция.
    Применение: Гиперацидность желудочного сока, желудочно-пищеводный рефлюкс, эзофагит, гастрит, дуоденит, панкреатит, эрозивно-язвенные поражения верхних отделов ЖКТ, запор. Противопоказания: Фенилкетонурия. Побочные действия: Диспепсия, диарея. Взаимодействие: Замедляет всасывание аминазина, барбитуратов, бутадиона, глюкокортикоидов, препаратов железа (образует нерастворимые соли), м-холиноблокаторов, сульфаниламидов, тетрациклинов, циметидина.



Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: