Мутация.


Мутация (изменение, перемена) - внезапное изменение генетической информации, вызванное химическим веществом (фармакологическим препаратом) , радиоактивными факторами и др.

Термин 'Мутация' в описаниях болезней:
  • Нарколепсия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Этиология. Имеется тесная связь между нарколепсией и Аг HLA-DR2. Генетические аспекты • Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью • Частота у родственников в первом поколении - 30% • Биологический маркёр HLA-DR2 - в 100% случаев у европейцев; у 1/3 здоровых людей • В ряде случае зафиксирована мутация гипокретина (ген HCRT, 17q21) Патогенез. Нарушена передача возбуждающих сигналов с орексинергических нейронов на мишени, расположенные в ядре...

  • Ахондроплазия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (134934, ген FGFR3, 4p16.3, 26 аллелей, высокая пенетрантность, ; 85% случаев заболевания - новая мутация). Мутации гена FGFR3 приводят также к развитию гипохондроплазии (146000, аллельный вариант ахондроплазии), танатофорной дисплазии (187600, 187601, летальные скелетные дисплазии), синдрома Крузона с чернеющим акантозом (187600), синдрома Менке (602849), а соматические...

  • Невус - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    • Синдром атипического невуса (МКБ-10: D22 Меланоформный невус; *155600, #155601 [мутация гена CDKN2A ингибитора 2А циклин зависимой киназы, OMIM 600160.0001]) - наследуемое заболевание (Г‚)) выраженного семейного характера. Распространённость: в США до 5% общей популяции, в конце 90-х годов зарегистрировано около 40 тыс семейных случаев и 4,6 млн спорадических форм. Синоним: диспластический меланоцитарный невус •• Клиническая картина.

  • Синдактилия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    вовлечённого в синдактилию IV и V пальцев стопы, гипоплазия средних фаланг пальцев стоп, аномалии подошвенной дерматоглифики • Тип III (186100, 6q22-q24, дефекты гена SDTY3 [ODDD, ODOD], Г‚) - мутация в локусе гена, вызывающего глазо-зубо-пальцевую дисплазию (164200). Клинически: полная синдактилия IV и V пальцев кистей, иногда со слиянием костей дистальных фаланг, укорочение мизинца с отсутствием или гипоплазией средней фаланги, стопы не поражены • Тип IV (синдактилия...

  • Гипотиреоз - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    • Кретинизм (врождённая микседема) - тяжёлый наследуемый гипотиреоз, проявляющийся в детском возрасте (#218700, мутация гена ТТГ TSHB, 1p13, r; или *275120, мутация гена тиролиберина TRH, 3p, r). Характерны отставание в умственном развитии и замедление физического развития и роста •• Короткие конечности, большая голова с широким уплощённым носом, широко расставленными глазами и большим языком •• Дисгенез эпифизов с аномалиями центров оссификации в головках бедренной и...

  • Хронический лимфолейкоз - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Генетические аспекты. Заболевание имеет наследственный характер (*151400, соматическая мутация гена BCL1, 11q13.3 или *109543, мутация генов D13S25, DB, 13q14). Патогенетические особенности • Отсутствие признаков опухолевой прогрессии • Отсутствие клеточного атипизма (за исключением волосатоклеточного лейкоза) • Отсутствие хромосомных аномалий • Склонность к сопутствующим аутоиммунным синдромам.

  • Нарушения развития зубов - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    ...носа, гиперостоз костей черепа, орбитальный (костный) гипотелоризм, разрастание челюстей, сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, влияние на частоту возраста отца, патология белого вещества мозга на МРТ, кальциноз базальных ганглиев. Синонимы: синдром глазо-зубо-пальцевой, синдром ODD (oculo-dento-digitalis), синдром Мейер-Швиккерата и Вейерса. Примечание: мутация в этом же локусе - причина синдактилии типа III.

  • Гирсутизм - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    ...и хромосомные аномалии ••• Псевдогермафродитизм (*264300, мутация гена HSD17B3, 9q22, r) - проявляется у лиц мужского пола с крипторхизмом и женскими гениталиями при рождении, гинекомастией, гипотиреозом и гирсутизмом в период полового созревания ••• Дисгенезия гонад (синдром Тёрнера) с андрогенными проявлениями. Патогенез • Повышение концентрации андрогенов, особенно свободного тестостерона, в сыворотке крови • Снижение содержания связывающего половые гормоны...

  • Лейкоз миелоидный хронический - описание, диагностика, симптомы и...
    Генетические аспекты (*151410, 22q11.21, соматическая мутация генов BCR, CML, ). Стадии • I (начальная) - миелоидная пролиферация костного мозга в сочетании с небольшими изменениями крови без явлений интоксикации, пролиферации • II (развёрнутая) - выраженные клинико-гематологические проявления • III соответствует развитию поликлонального гемобластоза и возникновению бластных кризов.

  • Рак молочной железы - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    В этих семьях отмечают многочисленные случаи заболевания раком молочной железы у родственников 1-й и 2-й степени родства и раком яичников. Примерно у 1 из 400 женщин в США имеется мутация гена BRCA1. При наличии гена BRCA1 рак молочной железы развивается в 85% случаев. Мужчины - носители мутантного гена BRCA2 - подвержены высокому риску развития рака молочной железы • При генетической предрасположенности к раковым заболеваниям возможно одновременное развитие рака и в...

  • Феохромоцитома - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    В 90% случаев опухоль имеет доброкачественную природу, в 10% - злокачественную. Большая часть феохромоцитом - одиночные опухоли мозгового слоя надпочечников. Однако 10% расположено вне надпочечников, 1-3% - в грудной клетке или в области шеи. Около 20% - множественные. Этиология и патогенез. Генетические аспекты: в 10% случаев наблюдают семейную форму (*171300, 1р, мутация гена PCHC, Г‚). Как доминантный признак наследуются и вненадпочечниковые формы феохромоцитом...

  • Опухоли щитовидной железы - описание, диагностика, симптомы и...
    Некоторые карциномы щитовидной железы имеют наследственный характер, например •• Папиллярный рак (*188550, мутация гена D10S170, 10q11-q12, Г‚) •• Фолликулярный рак (188470, Г‚) •• Медуллярный рак (#155240, мутация онкогена RET, 10q11.2, Г‚). • Лучевое воздействие •• Рентгеновское облучение головы и шеи терапевтическими дозами увеличивает частоту рака щитовидной железы в 5-10 раз.

  • Гиперкалиемия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Генетические аспекты • Гиперкалиемический периодический паралич (*170500, мутация генов SCN4A, HYP, 17q23.1-q25.3, Г‚) • Наследуемая гиперкалиемия в сочетании с артериальной гипертензией, гиперхлоремическим ацидозом и гипоренинемией (псевдогипоальдостеронизм II типа) (*145260, Г‚). Клиническая картина • Сердечные нарушения. Аритмии наблюдают при любом повышении содержания калия выше нормы, но, как правило, отмечают только при концентрации калия в сыворотке более 6 мЭкв...

  • Альбинизм - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    • Синдром Херманского-Пудлака (*203300, 10q23.1-q23.3, 15q15, мутация гена паллидина EPB42, другой локус - 10q23.1-q23.3, r) - альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретикулоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника.

  • Крипторхизм - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    ...сосудов, питающих яичко; недоразвитие направляющей связки; перитонеальные сращения в области внутреннего отверстия пахового канала и др. • Генетические аспекты: в ряде случае найдена мутация гена. GTD (306190, Xp21). Классификация. Крипторхизм может быть односторонним и двусторонним • Крипторхизм, обусловленный ретенцией (задержкой) яичка. Ретенция может быть брюшной, паховой, комбинированной • Крипторхизм, обусловленный эктопией (необычным месторасположением яичка).

  • Анемия серповидноклеточная - описание, диагностика, симптомы и...
    Этиология • На молекулярном уровне. Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb, также другие мутации, Г‚). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными) • На клеточном уровне.

  • Анемии апластические - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Этиология • Приобретённые анемии •• Инфекции (вирусные гепатиты, инфекционный мононуклеоз, ЦМВ, парвовирусная, грипп) •• Лимфопролиферативные нарушения (тимома, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз) •• Ионизирующее излучение •• Токсины и химические вещества (бензол, инсектициды, соединения свинца и пр.) •• ЛС, например цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики • Врождённые анемии (анемия Фанкони).

  • Миотонии врождённые - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, r) - неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная. Парамиотония врождённая (#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, Г‚) - миотония, усиливающаяся на холоде.

  • Опухоль Вильмса - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Генетические аспекты • Модели возникновения опухоли Вильмса: •• Наследственно генотипированная патология •• Мутация de novo • К группе повышенного риска относят детей со спорадической аниридией в сочетании с хромосомными аномалиями - делеция хр. 11p [см. WAGR (Синдромы разные)]. Патоморфология.

  • Диабет несахарный - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    • Гипофизарный несахарный диабет (*304900, ГЂ или Г‚). Клинико-лабораторно: гидронефроз, алкалоз, гипокалиемия, полиурия, полидипсия. • ННД (#222000, мутация гена аквапорина-2 (AQP2; 107777, r). Клинически: полидипсия, полиурия, никтурия, дилатация мочевого пузыря, мочеточников и почечных лоханок; гипертоническая энцефалопатия, кома Лабораторно: гипостенурия, гипернатриемия, гиперосмолярность плазмы.

Термин 'Мутация' в описаниях мед.препаратов:
  • Озельтамивир (Oseltamyvir) - описание и инструкция.
    Мутациями, которые приводили к резистентности in vitro, были I222T и H274Y нейраминидазы N1 вируса гриппа типа А и I222T и R292K нейраминидазы N2 вируса гриппа типа А. Для нейраминидазы N9 вируса гриппа типа А у птиц были типичны мутации E119V, R292K и R305Q; для гемагглютинина вируса гриппа А H3N2 - мутации А28Т и R124М, для гемагглютинина реассортантного вируса человека/птиц H1N9 - мутация Н154Q (реассортация -

  • Эфавиренз (Efavirenz) - описание и инструкция.
    У 102 из 104 пациентов наблюдалась одна или более мутаций обратной транскриптазы в положениях аминокислот 98, 100, 101, 103, 106, 108, 188, 190 и 225 с частотой, по крайней мере, 9% по сравнению с исходной линией. Наиболее часто (>=90%) отмечалась мутация в положении 103 (лизин на аспарагин). В 26 клинических изолятах наблюдалась 47-кратная потеря чувствительности (IC_90) к эфавирензу.



Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: