Микроцефалия.


Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового черепа, при нормальном росте других частей тела и выраженной недостаточности умственного развития.

Термин 'Микроцефалия' в описаниях болезней:
  • Микроцефалия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной...

  • Краснуха - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    При внутриутробном заражении эмбрион погибает или у него развивается хроническая краснушная инфекция с поражением различных органов и формированием внутриутробных пороков развития (микроцефалия, гидроцефалия, глухота, катаракта, пороки сердца и др. ). При внутриутробном заражении после окончания органогенеза развивается фотопатия (анемия, тромбоцитопеническая пурпура, гепатит, поражения костей и др. ). У таких детей наблюдается длительная персистенция вируса.

  • Агирия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    • Миллера-Дикера синдром агирии (агирия типа I, *247200, три локуса: 17p.13.3, ген LIS1 [601545, в 90% - делеция]; 2p11.2, ген LIS2 [*600217]; второй локус 2q13, r): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.

  • Ксеродерма пигментная - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    ...проявиться у пациентов с любым из типов пигментной ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодермия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропион, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

  • Дефекты репарации ДНК - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    ...фоточувствительность, недоразвитие подкожной клетчатки, задержка физического развития, низкая масса плода при рождении, умственная отсталость, кишечная непроходимость, гипогонадизм, амастия, катаракта, микроцефалия, бронхиальная астма, контрактуры суставов, частые инфекционные заболевания. Лабораторные данные: снижение содержания богатого цистеином белка в волосах и ногтях, гипогаммаглобулинемия. Синонимы: синдром Тэя, врождённый ихтиоз с трихотиодистрофией.

  • Дисплазии эпифизарные - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз. • Синдром Лоури-Вуда (*226960, r). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

  • Прогерия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    ...риск развития остеосаркомы •• Микроцефалия •• Уплощение носа •• Катаракта •• Деформация ушей •• СД •• Остеопороз •• Макроцитоз эритроцитов. • Синдром преждевременного старения (тип Пенттинен) (601812, r). Клинически: •• Нормальные рост и интеллект •• Задержка костного возраста и прорезывания зубов •• Акроостеолиз •• Брахидактилия •• Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи •• Дальнозоркость •• Нейросенсорная тугоухость.

  • Болезнь Хиршспрунга - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    типа •• Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа • Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с другими аномалиями •• Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, r). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость •• Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и ДМЖП (235750, r) •• Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица...

  • Фенилкетонурия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    ...Специфические осанка и поза при сидении •• Необычное положение конечностей (поза портного) •• Стереотипные движения •• Повышение сухожильных рефлексов •• Судороги •• Дефектное формирование миелина • Раннее закрытие большого родничка • Микроцефалия • Изменения кожи •• Гипопигментация •• Сухость •• Экзема •• Дерматит •• Склеродермия • Волосы гипопигментированы • Рвота в периоде новорождённости • Светлые радужки, катаракта • Специфический В«мышиныйВ» запах тела и мочи.

  • Гиперфосфатемия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни...
    Диагностика: отставание в физическом развитии, краниостеноз, микроцефалия, рахитические изменения в костях, судороги, гиперкальциемия, фосфоэтаноламинемия и фосфоэтаноламинурия, в плазме и моче повышено содержание неорганического пирофосфата. Лечение: кальцитонин, ГК.

  • Анемии апластические - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    ...гепатиты) • Заболевание развивается очень быстро • В 70% случаев при лечении циклоспорином удаётся достичь полной клинико-гематологической ремиссии. • Анемия Фанкони. Существует 2 типа •• Классический (тип I) ••• Низкий рост ••• Микроцефалия ••• Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости) ••• Аномалии почек и сердца ••• Гипоспадия ••• Гиперпигментация кожи ••• Глухота •• Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития.

  • Остеогенез несовершенный - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы: •• Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, r) •• Синдром Брука (259450, r) - несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов •• Остеогенез несовершенный Левина (166260, Г‚). Клиническая картина • Изменения в строении скелета • Очень легко возникают переломы • Часто небольшой рост • Голубые склеры • Опаловидный дентин • Прогрессирующая деформация...

  • Синдром Марфана - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни...
    имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, r). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, прогнатия, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка.

  • Гипераммониемия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни...
    Аргиназа (*207800, КФ 3.5.3.1, 6q23, ген ARG1, известно не менее 24 мутаций, r). Изоформа A-I (ген ARG1) этого фермента цикла мочевины составляет 98% активности аргиназы печени, именно A-I отсутствует при недостаточности аргиназы. Клиническая картина: спастическая пара-, тетраплегия, судорожные припадки, атаксия, тяжёлое поражение функций ЦНС, отставание в развитии, микроцефалия, рвота, аргининемия.

  • Болезни хромосомные - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика.

  • Дисплазии - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний...

  • Синдром Коккейна - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни...
    ...уха • Глухота • Микроцефалия • Прогнатия • Сгибательные контрактуры суставов • Раннее развитие атеросклероза сосудов • Артериальная гипертензия • Умственная отсталость • Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС. Методы исследования • Лабораторные данные: •• протеинурия •• снижение уровня гомонов вилочковой железы •• аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва •• нарушение эксцизионной репарации ДНК • Рентгенография: кальцификаты мозга.

  • Синдром ДиДжорджи - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия В« велокардиофациальный синдром • Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10p14-p13, DGCR2, DGS2) • Синдром Такао - описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

  • Синдромы разные - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Корнелии де Ланге синдром - врождённое заболевание (*122470, 3q26.3, дефект гена CDL, ?Г‚), проявляющееся сочетанием умственной отсталости с множественными физическими аномалиями (лицо клоуна, микроцефалия, брахицефалия, редукционные аномалии скелета, ВПС и т.д.). При беременности плодом с синдромом Корнелии де Ланге в сыворотке матери и тканях плаценты не обнаруживают плацентарный белок PAPPA (*176385, 9q33.1), что может иметь значение для пренатальной диагностики.

  • Алкоголизм - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Клинически: микроцефалия, узкие глазные щели, уплощение лица, недоразвитие носогубной борозды и верхней губы; реже наблюдают низко посаженную переносицу, складки в верхнем углу глаз, аномалии ушей, короткий нос и микрогнатию; для подтверждения диагноза необходимы констатация замедленного внутриутробного или постнатального развития ребёнка, наличие у него умственной отсталости или других неврологических нарушений, а также не менее двух В«лицевыхВ» признаков.



Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: