Гипертелоризм.


Гипертелоризм - ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. Глазной гипертелоризм: широко раставлены глаза, увеличенная клиновидная кость, другие врожденные дефекты, возможно отставание умственного развития.

Термин 'Гипертелоризм' в описаниях болезней:
  • Дисплазии черепно-лицевые - описание, диагностика, симптомы и...
    • Дизостоз акрофронтофационазальный, (201180, 201181 r): постаксиальная полисиндактилия, фронтоназальный дизостоз и расщелина верхней губы/нёба. • Киста дермоидная фронтоназальная (600679, Г‚): дермоидные кисты области лба и носа, аносмия, затруднение носового дыхания, искривление носовой перегородки, расширенная спинка носа, ночные приступы с галлюцинациями и дисфазией, изменения личности, отёк соска зрительного нерва, гипертелоризм, расширение носовой перегородки.

  • Гирсутизм - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Приложение. Гирсутизма, скелетной дисплазии, умственной отсталости синдром (142625, Г‚). Клинически: гирсутизм, брахицефалия, аномальное положение больших пальцев кисти, полая стопа с когтеобразными пальцами, умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз (опущены наружные углы глазных щелей), эпикантус, широкая спинка носа, умеренный гипертелоризм, вывернутая нижняя губа, болезненность, припухлость, и краснота суставов пальцев, выступающие локтевые суставы...

  • Рак кожи - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Более редкие симптомы: косоглазие, гипертелоризм, колобома, глаукома, кифосколиоз, дефекты рёбер и шейных позвонков, кисты и фибромы паренхиматозных органов, рак яичников, брахидактилия, возможно отставание в умственном развитии. Существенно повышена чувствительность к рентгеновскому излучению. • Базально-плоскоклеточная карцинома кожи по структуре и биологическому поведению рассматривается в качестве переходной формы между базалиомой и плоскоклеточным раком; термин...

  • Дисплазии - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    МКБ-10. • D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций • D48.0 Костей и суставных хрящей. Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r) - брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, В«заячий глазВ», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба.

  • Болезни хромосомные - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    ...асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или. расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в...

  • Диабет несахарный - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    • Нейрогипофизарный несахарный диабет (#125700, 20p13, мутации генов AVP, AVRP, VP, Г‚). Клинически: гипертелоризм, укорочение и уширение носа, длинный губной желобок. Лабораторно: недостаточность АДГ, частичная недостаточность окситоцина и связывающего его белка. • Гипофизарный несахарный диабет (*304900, ГЂ или Г‚). Клинико-лабораторно: гидронефроз, алкалоз, гипокалиемия, полиурия, полидипсия.

  • Болезнь Хиршспрунга - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    типа •• Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа • Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с другими аномалиями •• Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, r). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость •• Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и ДМЖП (235750, r) •• Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица...

  • Акроцефалосиндактилии - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости. МКБ-10. Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности.

  • Мальформация Денди-Уокера - описание, диагностика, симптомы и...
    Синонимы: Денди-Уокера мальформация с умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с судорожными припадками. • Синдром Ритчера-Шинцеля (*220210, ). Признаки синдрома Денди-Уокера, а также дефекты предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия; аплазия первых рёбер.

  • Тромбоцитопения - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    • Тромбоцитопения циклическая (188020, Г‚). Геморрагический синдром, циклическая нейтропения. • Тромбоцитопения Париж-Труссо (188025, делеция 11q23, дефект гена TCPT, Г‚). Клинические проявления: геморрагический синдром, тромбоцитопения, гипертелоризм, аномалии ушей, умственная отсталость, коарктация аорты, отставание в развитии в эмбриональный период, гепатомегалия, синдактилия.

  • Дисплазия Арскога-Скотта - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Задержка роста от лёгкой до умеренной, В«мыс вдовыВ», гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, изогнутая линейная бороздка под нижней губой, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, астигматизм, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба, шалевидная мошонка, крипторхизм, брахидактилия, контрактуры пальцев, клинодактилия, синдактилия, поперечная складка на ладони...

  • Синдром цереброгепаторенальный - описание, диагностика, симптомы и...
    Генетические аспекты. • Синдром Целлвегера-1 (#214100, 7q21-q22, дефекты генов PEX1, ZWS1, 602136, r). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия.

  • Синдромы разные - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    G93.8 Другие уточнённые поражения головного мозга. Апера синдром - комплекс наследственных аномалий (#101200, 10q26, мутация гена рецептора к фактору роста фибробластов FGFR2, Г‚), включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм, синдактилию, арковидное нёбо, отставание в умственном развитии и некоторые другие аномалии. Синонимы: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия.

  • Остеодисплазия Мелника-Нидлса - описание, диагностика, симптомы и...
    Рецессивная форма. Генерализованная костная дисплазия, укорочение и искривление длинных трубчатых костей, лентовидные рёбра, высокие выпуклые позвонки, аномалии грудины, контрактура таза, экзофтальм, глаукома, гипертелоризм, полные щёки, микрогнатия, аномалии прикуса, позднее закрытие родничков, склероз костей черепа, ВПС.

  • Кардиомиопатии наследственные разные - описание, диагностика...
    • Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (см. Дистрофии мышечные). • Синдром LEOPARD (кардиомиопатический лентигиноз, *151100, Г‚). Клинически: множественные лентиго, нарушения сердечной проводимости, глазной гипертелоризм, стеноз лёгочной артерии, задержка роста и полового созревания, нейросенсорная тугоухость в сочетании с кардиомиопатией, гипоплазией яичников, крипторхизмом, дыхательной недостаточностью и деформацией грудной клетки. Примечание.

  • Аминоацидемия и аминоацидурия - описание, диагностика, симптомы и...
    ...эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией • Триптофанурия с карликовостью (*276100, r) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой) • Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм.



Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: