Болезни накопления (син. тезаурисмозы).


Болезни накопления (син. тезаурисмозы) - наследственные болезни, связанные с нарушениями обмена и патологическим отложением в тканях гликогенов и других ингредиентов.

Термин 'Болезни накопления (син. тезаурисмозы)' в описаниях болезней:
  • Болезни разные - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    В этой статье даны краткие справки о ряде болезней, не образующих отдельные статьи. См. также Синдромы разные. Код по международной классификации болезней МКБ-10 Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. МКБ-10. G60.1 Болезнь Рефсума.

  • Мукополисахаридозы - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Мукополисахаридозы - группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей. Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

  • Кардиомиопатия рестриктивная - описание, диагностика, симптомы...
    В России идиопатическую РКМП практически не наблюдают, в тропиках она известна как болезнь Лёффлера. Этиология • Идиопатические РКМП •• Эндомиокардиальный фиброз •• Эозинофильная эндомиокардиальная болезнь (болезнь Лёффлера) • Вторичные РКМП •• Гемохроматоз •• Амилоидоз •• Саркоидоз •• Склеродермия •• Карциноидная болезнь сердца •• Гликогеновые В«болезни накопленияВ» сердца •• Радиационное поражение сердца •• ЛС (антрациклиновая интоксикация).

  • Подагра - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Подагра - заболевание, связанное с нарушением пуринового обмена, характеризующееся повышением содержания мочевой кислоты в крови 1-синтетазы •• недостаточностью гипоксантин-гуанинфосфорибозил трансферазы •• с болезнями накопления гликогена (типы 1, 3, 5, 7) •• Вторичная гиперпродукция обусловлена •• повышенным распадом клеток при алкоголизме, миелопролиферативных заболеваниях, хроническом гемолизе...

  • Сфинголипидозы церебральные - описание, диагностика, симптомы...
    Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофусциноз, см. Липофусцинозы). Термин часто применяют в значении липофусцинозы нейрональные - группа болезней с различным наследованием, характерно накопление пигментов (эти болезни относят также к группе церебральных сфинголипидозов). Ганглиозидозы - см. Ганглиозидозы. МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов.

  • Муколипидоз - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Муколипидоз - общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (r). По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет.

  • Адренолейкодистрофия - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Синонимы • Зимерлинга-Кройтцфельдта болезнь • Меланодермическая лейкодистрофия • Шильдера бронзовая болезнь. МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов • E71.3 Нарушение обмена жирных кислот.

  • Гиперлипидемия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Лизосомная кислая липаза (*278000; кислая гидролаза эфиров холестерина, хр. 10, ген LIPA, r). Мутации гена LAL приводят к развитию болезни Вольмана (болезнь накопления эфиров холестерина) или более позднему и мягкому её варианту. Клинически: рвота, диарея, стеаторея, вздутый живот, гепатоспленомегалия, фиброз печени, варикозное расширение вен пищевода, отставание в росте, развитии, мальабсорбция.

  • Синдром цереброгепаторенальный - описание, диагностика, симптомы...
    Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления. Код по международной классификации болезней МКБ-10

  • Маннозидоз - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Маннозидоз - болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы. Код по международной классификации болезней МКБ-10

  • Ангиокератома - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    Ангиокератома - дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. ПРИЛОЖЕНИЯ. Фукозидоз (301500, 1p34, ген FUCA1, ГЂ) - наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью a-L-фукозидазы (КФ 3.2.1.51) с накоплением фукозы в тканях.

  • Гликогенозы - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    E74.0 Болезни накопления гликогена. Генетическая классификация и клиническая картина. • Гликогеноз типа 0 (*240600, 12p12.2, ген GYS2 [138571], r) - недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени.

  • Лейкодистрофия метахроматическая - описание, диагностика, симптомы...
    Метахроматическая лейкодистрофия - наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) - лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта, клинической картины и времени манифестации выделяют несколько форм заболевания.

  • Синдром вялого ребёнка - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Этиология • Врождённая амиотония (болезнь Оппенхайма, #205000, r) • Метаболические миопатии, миотонии, болезнь центрального стержня • Заболевания ЦНС (спинальные амиотрофии, мозжечковые атаксии, билирубиновая энцефалопатия, цереброгепаторенальный синдром, болезни накопления) • Заболевания периферической нервной системы (полиневриты, невропатии) • Нервно-мышечные заболевания (миастении).

  • Кардиомиопатия - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    • Специфические кардиомиопатии •• Ишемическая кардиомиопатия (вследствие ИБС) •• Кардиомиопатия в результате клапанных пороков сердца •• Гипертоническая кардиомиопатия •• Воспалительная кардиомиопатия •• Метаболические кардиомиопатии (эндокринные, семейные болезни накопления и инфильтрации, дефициты витаминов, амилоидоз) •• Генерализованные системные заболевания (патология соединительной ткани, инфильтрации и гранулёмы) •• Мышечные дистрофии •• Нейромышечные нарушения...

  • Аминоацидемия и аминоацидурия - описание, диагностика, симптомы...
    Аминоацидемия - повышенное содержание в сыворотке крови одной или нескольких аминокислот; возникает в результате наследственно обусловленных расстройств обмена аминокислот или нарушения дезаминирующей функции печени. E72.8 Другие уточненные нарушения обмена аминокислот. E75.5 Другие нарушения накопления липидов. E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов.



Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: