Абеталипопротеинемия.


Абеталипопротеинемия - недостаток беталипопротеина в кишечных клетках с развитием мальабсорбции (невсасывание питательных веществ из желудочно-кишечного тракта), стеатореи ( выделения жира с калом), атаксии (нарушение движений, расстройство их координации), нистагма (непоизвольные ритмические двухфазные движения глаз).

Термин 'Абеталипопротеинемия' в описаниях болезней:
  • Дисбеталипопротеинемии - описание, диагностика, симптомы и лечение...
    Абеталипопротеинемия (Бассена-Корнцвейга синдром) - в крови нет b-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛПНП и ЛПОНП), эритроциты имеют множественные шиповидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛПНП, транспортирующих жирорастворимые витамины).

  • Болезни витаминной недостаточности - описание, диагностика, симптомы...
    Факторы риска • Алкоголизм • Наркомания • Парентеральное питание • Гемодиализ • Другие гиповитаминозы • Первый год жизни • Пожилой возраст • Низкий социальный статус • Длительное применение слабительных средств • Генетические заболевания (например, абеталипопротеинемия) • Хирургические операции на органах ЖКТ.

  • Гиповитаминоз Е - описание, диагностика, симптомы и лечение болезни.
    ...или ретроперитонеальном фиброзе) ••• Лимфома кишечника •• Абеталипопротеинемия •• Гипогаммаглобулинемия •• Дефект токоферол-связывающего белка (600415, 8q13.1-q13.3, ген TTPA [TTP1, AVED], r) приводит. к недостаточности витамина Е с сопутствующей атаксией (#277460) •• Прочие причины: последствия гастрэктомии, радиационный энтерит, СД; вирусные, бактериальные, паразитарные инфекции; гельминтозы (Strongyloides stercoralis, Capillaria philippinensis; ленточные черви...

  • Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные - описание...
    Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как r (268000) и реже как ГЂ рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3-4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоуренса-Муна (245800), Ашера (276900...



Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: