Справочник болезней с описанием методов диагностики и лечения.

(на букву "С", стр. 2)


  1. Синдром Броун-Секара

    Синдром Броун - Секара — симптомокомплекс, наблюдаемый при поражении половины поперечника спинного мозга: на стороне поражения отмечают центральный паралич (или парез) и утрату мышечно - суставной и вибрационной чувствительности, на противоположной — выпадение болевой и температурной чувствительности.

  2. Синдром Варденбурга

    Синдром Варденбурга — группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой • Тип I (*193500, 2q35, дефект гомейозисного гена PAX3, Â). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно), гетерохромия радужек, нейросенсорная тугоухость, широкая переносица, расщелина губы/нёба, болезнь Хиршспрунга, уменьшение длины носовых костей, относительное увеличение нижней трети лица, расщепление дуг позвонков, пояснично - крестцовая спинномозговая грыжа, аплазия влагалища, яичников, рабдомиосаркома • Типы IIа (156845, 3p14.1–p12.3, дефект гена фактора транскрипции MITF, Â) и IIb (#103470, 11q14–q21, дефект гена тирозиназы TYR [203100], Â). Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, дисплазия зрительного нерва, гипомеланоз кожи, веснушки, глухота, вестибулярная гипофункция, при типе 2а — изменения лица, как при I типе. Лабораторно: макромеланосомы • Тип III (#148820, Â, протяжённая делеция). Клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Хиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна–Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей • Вариант Варденбурга IIIА (277580, 20q13.2–q13.3, дефект гена эндотелина 3 EDN3, [131242], r) Клинически: гипопигментация бровей и ресниц, врождённая кишечная непроходимость, изохромия радужки (светло - коричневого цвета с участками гипопигментации), обычная форма носа, отсутствие депигментации кожи, глухота, расширение проксимальных отделов подвздошной кишки, спавшиеся дистальные отделы подвздошной и толстой кишок.

  3. Синдром Вискотта–Олдрича

    Синдром Вискотта–Олдрича — генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В лимфоцитов.

  4. Синдром Вольффа–Паркинсона–Уайта

    Синдром Вольффа–Паркинсона–Уайта (синдром ВПУ) — синдром, характеризующийся наличием дополнительных проводящих путей между предсердиями и желудочками, преждевременным возбуждением одного из желудочков (манифестный ВПУ), склонностью к возникновению АВ - реципрокной тахикардии и фибрилляции предсердий (ФП).

  5. Синдром Гийена–Барре

    Синдром Гийена–Барре — постинфекционная демиелинизирующая полиневропатия, наиболее частое демиелинизирующее поражение. Характеризуется периферическими параличами мышц конечностей и белково - клеточной диссоциацией в ликворе при сохранении поверхностной чувствительности. Может иметь восходящий характер с вовлечением мышц лица, глотки, гортани (восходящий паралич Ландри). Частота — 0,6–1,9 случаев на 100 000 населения. Преобладающий пол — мужской.

  6. Синдром Гудпасчера

    Синдром Гудпасчера — аутоиммунное заболевание, характеризующееся присутствием АТ к коллагену типа IV c a - 3 - цепью (Гудпасчера Аг). Указанный Аг входит в состав базальной мембраны почечных клубочков и альвеолярной мембраны, поэтому основными клиническими проявлениями синдрома Гудпасчера выступают лёгочное кровотечение и прогрессирующий гломерулонефрит. Статистические данные. Распространённость: 0,5 на 1 000 000. Возраст: 5–40 лет. Преобладающий пол — мужской (6:1).

  7. Синдром Дауна

    Синдром (трисомия 21, трисомия G) Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

  8. Синдром ДиДжорджи

    Синдром ДиДжорджи — врождённое заболевание (*188400, 22q11, дефекты генов DGCR, DGS, VCF, Â) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т - клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1:4 000 новорождённых.

  9. Синдром Дресслера

    Синдром Дресслера (постинфарктный синдром) — сочетание перикардита с плевритом, реже пневмонией и эозинофилией, развивающееся на 3–4 - й неделе с момента возникновения ИМ; обусловлено сенсибилизацией организма к деструктивно измененным белкам миокарда. Выделяют также посткардиотомный (постперикардиотомический) синдром, являющийся частным случаем раннего синдрома Дресслера и возникающий в ближайшем периоде после операций, сопровождающихся вскрытием полости перикарда. Статистические данные. Синдром Дресслера наблюдают у 1–3% больных ИМ и после 35–50% перикардиотомий.

  10. Синдром Золлингера–Эллисона

    Синдром Золлингера–Эллисона чаще всего вызывает опухоль островковых клеток поджелудочной железы, вырабатывающая гастрин и сопровождающаяся гиперсекрецией соляной кислоты и пептическими язвами. В сущности это паранеопластический синдром. В 60% случаев опухоли поджелудочной железы имеют злокачественный характер, размеры первичного очага варьируют от 2 мм до 20 см. Часто находят опухоли множественной локализации. Радикальая резекция опухоли эффективна примерно у 10% больных.

  11. Синдром Иценко–Кушинга

    Синдром Иценко–Кушинга (синдром Кушинга) — гиперкортицизм, обусловленный повышением содержания в крови эндогенных или экзогенных ГК. Эндогенные ГК появляются вследствие их гиперпродукции корой надпочечников при наличии: • глюкостеромы; • гиперпродукции АКТГ передней долей гипофиза (наличие аденомы; в этом случае говорят о болезни Иценко–Кушинга); • секретирующей АКТГ опухоли различных органов (в первую очередь лёгких; в этом случае говорят о синдроме эктопической продукции АКТГ). Экзогенные ГК обусловливают лекарственный синдром Иценко–Кушинга, встречающийся значительно чаще, чем спонтанный; обычно развивается у больных, длительное время получающих ГК по поводу различных заболеваний (например, аутоиммунных).

  12. Синдром Кавасаки

    Синдром Кавасаки — острое лихорадочное заболевание детского возраста, характеризующееся поражением коронарных и других сосудов с возможным образованием аневризм, тромбозов и разрывов сосудистой стенки. Статистические данные. Заболеваемость в США составляет • 44 заболевших на 100 000 детей, являющихся выходцами из Азии • 10 заболевших на 100 000 детей, не являющихся выходцами из Азии. Для России является казуистикой. Преобладающий возраст — 1–5 лет. Преобладающий пол — мужчины 1,5:1.

  13. Синдром Картагенера

    Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта) — транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме «неподвижных ресничек» (см. Синдромы разные), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus — транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL [600112, тяжёлая цепь динеина], r). Транспозиция внутренних органов (270100, 14q32, ген SIV, r) наблюдается также при синдроме Ивмарка.

  14. Синдром Кляйнфелтера

    Синдром Кляйнфелтера — хромосомная болезнь, дисомия по Х - хромосоме у мужчин. Начало проявлений — пубертатный возраст. Частота — 1 случай на 1 000 новорождённых мальчиков.

  15. Синдром Коккейна

    Синдром Коккейна — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

  16. Синдром Лайелла

    Синдром Лайелла — тяжёлое заболевание, сопровождающееся буллёзным поражением кожи и слизистых оболочек с отслойкой эпидермиса или пласта эпителиальных клеток, часто обусловленное применением ЛС. Статистические данные. 0, 3% всех случаев лекарственной аллергии.

  17. Синдром Лея

    Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, основные клинические проявления: метаболический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость).

  18. Синдром МакКьюна–Олбрайта

    МакКьюна–Олбрайта синдром (#174800, 20q13.2, соматическая мутация гена GNAS1 (139320), Â). Преобладающий пол — женский (10:1).

  19. Синдром Марфана

    Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно - мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина - 1 (#154700, 15q15–q21.3, ген FBN1 [*134797], Â). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста •• (602091, 14q24, ген LTBP3, Â). Частота — 1 случай на 10 000–20 000.

  20. Синдром Морганьи–Адамса–Стокса

    Синдром Морганьи–Адамса–Стокса (синдром МАС) — нарушение сознания, обусловленное резким снижением сердечного выброса и ишемией головного мозга вследствие остро возникшего нарушения сердечного ритма


Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8
Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: