Справочник болезней с описанием методов диагностики и лечения.

(на букву "Д", стр. 3)


  1. Дисбеталипопротеинемии

    Абеталипопротеинемия (Бассена–Корнцвейга синдром) — в крови нет b - липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛПНП и ЛПОНП), эритроциты имеют множественные шиповидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛПНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки — жировые включения в эпителиальных клетках.

  2. Дисгенезия гонад

    Дисгенезия гонад — группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желёз; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.

  3. Диск зрительного нерва застойный

    Застойный диск зрительного нерва — отёк зрительного нерва невоспалительного генеза; в большинстве случаев связан с повышением ВЧД.

  4. Дискератоз врождённый

    Врождённый дискератоз — наследственное заболевание кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно - подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно - носовых каналов; возможно сочетание с тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдают Х - сцепленную форму.

  5. Дисменорея

    Дисменорея (менструальные схватки) — боль в надлобковой области, возникающая незадолго до менструации и во время неё. Первичная дисменорея (ПД) — патологические признаки при физикальном обследовании отсутствуют. Вторичная дисменорея (ВД) — следствие органических изменений, боль часто выражена сильнее, чем при ПД. Статистические данные. Частота наблюдения — 40% взрослых женщин.

  6. Диспепсия функциональная

    Функциональная диспепсия (Римские критерии II, 1999) — синдром, включающий боли и ощущения дискомфорта (тяжесть, чувство переполнения, раннее насыщение, вздутие. тошнота), локализованные в подложечной области ближе к срединной линии, наблюдающиеся на протяжении более 12 нед и не связанные с какой - либо органической патологией. Распространённость: 20–25% всего населения.

  7. Диспитуитаризм юношеский

    Диспитуитаризм юношеский — дисфункция гипоталамо - гипофизарной системы с увеличением секреции адренокортикотропного гормона и гормона роста, нарушением секреции тиреотропного и гонадотропных гормонов; наблюдается в пубертатном периоде жизни.

  8. Дисплазии

    Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно - лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.

  9. Дисплазии черепно-лицевые

    Черепно - лицевые дисплазии — обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом. Вовлечённый ген, как правило, неизвестен, тип наследования установлен не всегда.

  10. Дисплазии эпифизарные

    Эпифизарные дисплазии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

  11. Дисплазия Арскога–Скотта

    Дисплазия Арскога–Скотта — низкорослость, макроцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: Â (100050, сильное влияние пола), À (*305400, большинство случаев), тип Кувейт (227330). Для фенотипа À (*305400, классический синдром) установлена локализация поражённого локуса (Xp11.21, ген FGD1 [FGDY, AAS]).

  12. Дисплазия фиброзно-мышечная

    Фиброзно - мышечная (фибромускулярная) дисплазия (135580, 2q31, ген коллагена COL3A1, Â) — гиперпластическое заболевание, поражающее артерии среднего и мелкого калибров. Обычно поражаются почечные и сонные артерии, однако возможно вовлечение сосудов конечностей (подвздошной и/или подключичной артерии), коронарных артерий. Возникает преимущественно у молодых женщин. Патоморфология. Гистологически выделяют: дисплазию внутренней оболочки, дисплазию средней оболочки и дисплазию околоадвентициальных тканей. Дисплазия средней оболочки артерии — наиболее частый тип дисплазии; он характеризуется гиперплазией в сочетании с фиброзом эластической мембраны или без него.

  13. Дисплазия эктодермальная

    Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска • Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.

  14. Дисплазия эпителия шейки матки

    Дисплазия эпителия шейки матки — неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия цервикального канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и ВПЧ • Лёгкая дисплазия (цервикальная интраэпителиальная дисплазия I, плоскоклеточное интраэпителиальное повреждение малой степени) — умеренная пролиферация эпителиальных клеток базального и парабазального слоёв • Умеренная дисплазия (цервикальная интраэпителиальная дисплазия II, сквамозное интраэпителиальное повреждение средней степени) — патологические изменения захватывают всю нижнюю половину эпителиального пласта • Тяжёлая дисплазия (цервикальная интраэпителиальная дисплазия III, carcinoma in situ) — клеточные изменения захватывают всю толщу ороговевающего эпителия; значительная пролиферация клеток базального и парабазального слоёв, появление гиперхромных клеток, нарушение в клетках ядерно - цитоплазматического соотношения в сторону увеличения ядра.

  15. Дистрофии мышечные

    К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузи–Дежерина, Лейдена–Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.

  16. Дистрофия гепатоцеребральная

    Дистрофия гепатоцеребральная — наследственный дефект обмена меди (*277900, 13q14.3–q21.1, мутация b - полипептида ATP7B Cu2+ - транспортирующей АТФазы; отсюда низкая активность цитохромоксидазы, r). Клинические проявления: цирроз печени с последующей печёночной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях, отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера–Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторные исследования: высокое содержание меди в моче, гипоцерулоплазминемия, протеинурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, гемолитическая анемия « Болезнь Уилсона « Болезнь Вестфаля–Уилсона–Коновалова « Дистрофия гепатолентикулярная « Дегенерация лентикулярная прогрессирующая. МКБ-10 • E83.0 Нарушения обмена меди

  17. Дистрофия миотоническая

    Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желёз, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

  18. Дистрофия мышечная Дюшенна

    Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно - сосудистыми, костно - суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X - сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Беккера — имеет более доброкачественное течение.

  19. Дистрофия мышечная Фукуяма

    Врождённая мышечная дистрофия типа Фукуяма — одно из наиболее распространённых в Японии аутосомно - рецессивных заболеваний (253800, примерно 1:10000 новорождённых). Причина: дефект нетранслируемой области гена FCMD (ретротранспозиционная вставка, 9q31), при этом продукт гена (фукутин — секретируемый белок) не транслируется. Миопатия всегда сочетается с лиссенцефалией (дефект миграции нейробластов, нет разделения коры мозга на слои).

  20. Дисфибриногенемии

    Дисфибриногенемии — наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген — гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: a (134820, 4q28, ген FGA, Â), •• (134830, 4q28, ген FGB, Â) и g (134850, 4q28, ген FGG, Â). Тромбин вызывает ограниченный протеолиз молекулы фибриногена, в ходе которого фибринопептиды А и B освобождаются от N - концевых областей a - и b - цепей соответственно. Тромбин также активизирует фибриназу (фактор XIII), в активной форме это транспептидаза, катализирующая формирование глутамил - лизиновых связей в фибрине. Фибринопептиды, имеющие множество разновидностей, могут играть роль вазоконстрикторов и способствовать местному гемостазу в процессе свёртывания крови. Описано много вариантов дисфибриногенемий (бессимптомных или с проявлениями геморрагического синдрома). В некоторых случаях дефект преобразования фибриногена в фибрин проявляется на первом этапе (в процессе отщепления фибринопептидов А и B тромбином для формирования мономера фибрина), однако в большинстве случаев дефект возникает на втором этапе, в ходе агрегации мономеров фибрина. Венозные и артериальные тромбозы наблюдают особенно часто при ускоренном свёртывании крови (например, вариант Осло 1) и (как это ни парадоксально) при замедленном свёртывании (например, вариант Нью - Йорк 1). Патологическое заживление ран и расхождение послеоперационных швов — клинические признаки тех дисфибриногенемий, при которых нарушена полимеризация фибрина (например, вариант Париж 1). Особенность некоторых вариантов — повторные самопроизвольные аборты (например, варианты Метц и Бетесда 3). Мутации в гене FGA могут приводить к амилоидозу почек.


Страницы: 1 2 3 4
Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: