Галактоземия - описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.


Краткое описание

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Причины

Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара - лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо - 1 - фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента - галактозо - 1 - фосфат - уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо - 1 - фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно - рецессивный.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно - психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени. При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо - 1 - фосфат - уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо - 1 - фосфата увеличено в 10 - 20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагностика

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо - 1 - фосфат - уридил - трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях. Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг - программы массового обследования новорожденных.

Код диагноза по МКБ-10 • Е74.2




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: