Синдром МакКьюна–Олбрайта - описание, симптомы (признаки), лечение.


Краткое описание

МакКьюна–Олбрайта синдром (#174800, 20q13.2, соматическая мутация гена GNAS1 (139320), Â). Преобладающий пол — женский (10:1).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Симптомы (признаки)

Клинические проявления • Кожные — пятна по типу «кофе с молоком» • Скелетные •• Полиостотическая фиброзная дисплазия •• Псевдоартроз •• Рахит •• Патологические переломы • Неврологические •• Сирингомиелия •• Синдром Арнольда–Киари •• Глухота •• Слепота • Эндокринные •• Гипертиреоз •• Гиперпаратиреоз •• Синдром Иценко–Кушинга •• Преждевременное половое созревание •• Аденомы гипофиза •• Акромегалия и гипофизарный гигантизм •• Гинекомастия.

Лечение

Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.

Синонимы • Синдром Олбрайта • Дисплазия фиброзная полиостотическая

МКБ-10 • Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

Примечания • Синдром МакКьюна–Олбрайта не следует путать с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта) • Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20q13.2, мутация гена GNAS1, r) •• Клинически: ••• Седловидный нос ••• Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна ••• Миелофиброз ••• Рецидивирующие переломы бедра ••• Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул •• Лабораторно: ••• Повышение уровня ЩФ ••• Повышение содержания 1,25 - (OH)2 - витамина D ••• Гипофосфатемия ••• Повышение концентраций гидроксипролина и g - карбоксиглутаминовой кислоты.




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: