Рахит наследственный - описание.


Краткое описание

Выделены две формы наследуемого витамин D - зависимого рахита: тип I (недостаточность 1 - гидроксилазы кальцидиола) и тип II (дефекты рецептора витамина D).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Тип I — недостаточность 1a - гидроксилазы кальцидиола [25 - гидроксихолекальциферол 1a - гидроксилаза, КФ 1.14.13.13 (кальцидиол 1 - монооксигеназа), *264700; фермент превращает при участии O2 и НАДФH кальцидиол в кальцитриол, a] приводит к дефициту кальцитриола (витамин D - зависимый рахит) •• Клиническая картина. Миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, рахит, переломы, тетания, дефекты эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреоидизм, алопеция. Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и активности ЩФ •• Лечение. Препараты метаболитов витамина D (кальцитриол).
Тип II (содержание кальцитриола нормальное или увеличено) — дефекты на уровне взаимодействия рецепторов витамина D (ген VDR) и кальцитриола (r; гетерогенное). Выделено две формы •• Без алопеции (277420). Остеомаляция, боли в костях, вторичный гиперпаратиреоз. Рентгенография: увеличено количество костных трабекул, утолщение костей свода черепа; эрозии ключиц, симфизов. Лабораторно: гипокальциемия, аминоацидурия, увеличение содержания ПТГ и активности ЩФ •• С алопецией (#277440, не менее 13 мутаций гена рецептора витамина D VDR). Рахит, тетания, выпадение зубов; лабораторно: гипокальциемия (не корригируется кальцитриолом), нормальное содержание кальцидиола, повышенное содержание кальцитриола Синоним: синдром рахита - алопеции.

МКБ-10 • E55.9 Недостаточность витамина D неуточнённая

Примечания • Витамины D — жирорастворимые стероиды, необходимые для нормального развития костей и зубов, всасывания кальция и фосфатов в кишечнике. Суточная потребность: дети — 10 мкг холекальциферола (400 МЕ), взрослые после 25 лет — вдвое меньше. Недостаточность витамина D приводит к развитию рахита (у детей), остеомаляции, остеопорозу, остеодистрофии. Гипервитаминоз вызывает развитие токсического синдрома (анорексия, рвота, диарея), кальцификацию мягких тканей (сердце, сосуды, почка, лёгкие). Ядерные рецепторы связывают активную форму витамина D3 — кальцитриол. Все остальные соединения этой группы подвергаются различным модификациям для превращения в активную форму •• Витамин D2 (эргокальциферол, кальциферол), C28H44O, мол. масса 396,66, активированный эргостерол (образуется при воздействии УФ - лучей на эргостерол), антирахитическое средство. В течение многих лет эргокальциферол был стандартным препаратом витамина D. Для полного эффекта необходимо превращение в кальцитриол (стимулятор — ПТГ) •• Витамин D3, 9,10 - секохолестатриен - 5,7,10(19) - ол - 3b (активированный 7 - дегидрохолестерин, холекальциферол), антирахитическое средство животного происхождения (печень рыб и млекопитающих, мозг, яичный желток), образуется в коже в результате фотолиза из провитамина D3 •• Кальцидиол, 25 - гидроксихолекальциферол, 25 - гидроксивитамин D3, C27H44O2; мол. масса 400,65, промежуточный продукт биологического превращения витамина D3 в кальцитриол, образуется в печени при гидроксилировании по 25С •• Кальцитриол — 1a,25 - дигидроксивитамин D3, 1a,25 - дигидроксихолекальциферол, 9,10 - секохолестатриен - 5,7,10(19) - триол - 1a,3b,25, 1,25(ОН)2D; продукт второго этапа биологического превращения витамина D3 в его активную форму (холекальциферол), эффекты более выражены, чем у кальцидиола • Превращение в почках витамина D в кальцитриол — второй из двух этапов метаболической активации витамина D. Первый этап происходит в печени, его продукт — 25 - гидроксихолекальциферол (25 - (OH)D3, кальцидиол) •• Провитамин D2 — эргостерол, витамин D растительного происхождения •• Провитамин D3 — (3b) - 7 - дегидрохолестерин, C27H44O, мол. масса 384,65, обнаружен у млекопитающих, в эпидермисе под влиянием УФО превращается в витамин D3.




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: