Синдром ДиДжорджи - описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Краткое описание

Синдром ДиДжорджи — врождённое заболевание (*188400, 22q11, дефекты генов DGCR, DGS, VCF, Â) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т - клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1:4 000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• D82.1 Синдром ди георга

Причины

Этиология • Большинство случаев синдрома наблюдают при делеции локуса 22q11.2 (Â); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи) • Реже обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3–q25 и гена TUPLE1.

Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина • Паращитовидная железа — гипокальциемия • Щитовидная железа — гипотиреоз • Сердце и сосуды: синдром сочетается с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов, тетрада Фалло, ДМЖП, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии • Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба • Низкорослость • ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки • Выраженная подверженность различным инфекциям, прежде всего дыхательных и мочевыводящих путей.

Диагностика

Диагностика • Кариотипирование • Гипокальциемия • В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики — CATCH22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, «волчья пасть», гипокальциемия, делеция 22q11).

Лечение

Лечение • Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия) • Трансплантация вилочковой железы • Коррекция лицевых мальформаций • Кардиохирургия.

МКБ-10 • D82.1 Синдром Ди Георга

Примечания • Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968) • Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22q11 акроним CATCH22 (Cardiac аbnormality/abnormal facies, T - cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion). Акроним CATCH22 повторяет название известного триллера Хеллера «Уловка - 22» (Heller, 1962) • Синдром Шпринтцена (#192430, Â; часто del(22q11). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия « велокардиофациальный синдром • Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10p14–p13, DGCR2, DGS2) • Синдром Такао — описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.