Синдром ДиДжорджи - описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.
Краткое описаниеСиндром ДиДжорджи — врождённое заболевание (*188400, 22q11, дефекты генов DGCR, DGS, VCF, Код по международной классификации болезней МКБ-10:
ПричиныЭтиология • Большинство случаев синдрома наблюдают при делеции локуса 22q11.2 ( Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития. Симптомы (признаки)Клиническая картина • Паращитовидная железа — гипокальциемия • Щитовидная железа — гипотиреоз • Сердце и сосуды: синдром сочетается с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов, тетрада Фалло, ДМЖП, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии • Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба • Низкорослость • ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки • Выраженная подверженность различным инфекциям, прежде всего дыхательных и мочевыводящих путей. ДиагностикаДиагностика • Кариотипирование • Гипокальциемия • В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики — CATCH22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, «волчья пасть», гипокальциемия, делеция 22q11). ЛечениеЛечение • Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия) • Трансплантация вилочковой железы • Коррекция лицевых мальформаций • Кардиохирургия. МКБ-10 • D82.1 Синдром Ди Георга Примечания • Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968) • Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22q11 акроним CATCH22 (Cardiac аbnormality/abnormal facies, T - cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion). Акроним CATCH22 повторяет название известного триллера Хеллера «Уловка - 22» (Heller, 1962) • Синдром Шпринтцена (#192430, |
