Дистрофия миотоническая - описание, причины, симптомы (признаки).


Краткое описание

Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желёз, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Причины

Генетические аспекты • Дистрофия миотоническая (*160900, 19q13.2–q13.3, мутации [увеличение числа повторов CTG] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, Â) • Передача заболевания осуществляется от больной матери • У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9% • После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20–37%.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина • Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее • Катаракта • Гипогонадизм, облысение • Изменения на ЭКГ • Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника • Симптомы дебютируют в среднем возрасте • Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

Синонимы • Миотония дистрофическая • Куршманна–Баттена–Штейнерта болезнь • Штейнерта болезнь

МКБ-10 • G71.1 Миотонические расстройства • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц


Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики "Дистрофия миотоническая".


Фармакологическая группа(ы) препарата и Медицинские препараты и/или лекарственные средства входящие в фармакологическую группу.


Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: