Дистрофия мышечная Фукуяма - описание.


Краткое описание

Врождённая мышечная дистрофия типа Фукуяма — одно из наиболее распространённых в Японии аутосомно - рецессивных заболеваний (253800, примерно 1:10000 новорождённых). Причина: дефект нетранслируемой области гена FCMD (ретротранспозиционная вставка, 9q31), при этом продукт гена (фукутин — секретируемый белок) не транслируется. Миопатия всегда сочетается с лиссенцефалией (дефект миграции нейробластов, нет разделения коры мозга на слои).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Клиническая и лабораторная картина. Генерализованная мышечная слабость с раннего детского возраста, больные зачастую не могут стоять без поддержки. Сердце: миокардиофиброз. У всех больных умственное отставание, аномальная ЭЭГ, возможны судорожные припадки вследствие микрополигирии, гидроцефалии, гипоплазии кортико - спинальных путей. Гистологически мышцы не отличимы от поражений при болезни Дюшенна.

Синонимы • Врождённая мышечная дистрофия типа Фукуяма • Мышечная дистрофия врождённая прогрессирующая с умственным отставанием • Болезнь Фукуяма • Церебромышечная дистрофия типа Фукуяма • Микрополигирия с мышечной дистрофией

МКБ-10 • G71.0 Мышечная дистрофия • M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62.6 Мышечная деформация • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц


Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики "Дистрофия мышечная Фукуяма".


Фармакологическая группа(ы) препарата и Медицинские препараты и/или лекарственные средства входящие в фармакологическую группу.


Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: