Дистрофии мышечные - описание, диагностика, лечение.


Краткое описание

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузи–Дежерина, Лейдена–Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Мышечная дистрофия Дюшенна (см. Дистрофия мышечная Дюшенна)

• Дистрофия плече - лопаточно - лицевая мышечная Ландузи–Дежерина (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, Â) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсорной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, лёгочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота — 0,9–2:100 000 населения. Синонимы • Плече - лопаточно - лицевая миопатия.

• Дистрофия мышечная тазово - плечевая Лейдена–Мёбиуса — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы: • Лейдена дистрофия • Лейдена–Мёбиуса дистрофия.

• Дистрофия мышечная Эймери–Дрейфуса (синдром Эймери–Дрейфуса, *310300, Xq28, ген EMD, À) — мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахиллова сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ - блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично - мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).

• Мышечная дистрофия Фукуяма (см. Дистрофия мышечная Фукуяма)

Патоморфология • Для мышечных дистрофий характерен первично - мышечный тип поражения • Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения • Иммуногистохимическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий.

Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.

Диагностика

Лабораторные исследования • Повышение уровня сывороточной КФК • Миопатические изменения на ЭМГ • Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ.

Лечение

Лечение • Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов • Специфическое лечение отсутствует • Поддерживающая терапия.

МКБ-10 • G71.0 Мышечная дистрофия • M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц


Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики "Дистрофии мышечные".


Фармакологическая группа(ы) препарата и Медицинские препараты и/или лекарственные средства входящие в фармакологическую группу.


Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: