Дисплазия эктодермальная - описание, диагностика, лечение.


Краткое описание

Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска • Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Основные формы

• Криста–Сименса–Турена синдром (*305100, Xq13.1, дефект гена EDA, À рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин - носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V - образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипогидротическая, Криста–Сименса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сименса синдром, кератоз идиопатический многоформный.

• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13q11–q12.1, дефект гена HED, Â): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается кератодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческетти эктодермальная дисплазия, Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13q12).

Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисплазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например: • Синдром Кристиансона–Фури (601375, Â) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи • Синдром Базана (*129200, Â) — эктодермальная дисплазия без дерматоглифических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальцевой ладонной складкой • Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, r vs. À, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие концентрации T3 и T4, повышение содержания ТТГ.

Диагностика

Специальные исследования • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) • Пробы на потоотделение (крахмально - йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподобный стержень волоса без коркового слоя • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.

Дифференциальная диагностика • Эллиса–ван Кревельда синдром • Лангера–Гедиона синдром.

Лечение

Лечение хирургическое • Челюстно - лицевая хирургическая коррекция • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.

МКБ-10 • Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия • Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: