Дисплазия Арскога–Скотта - описание, симптомы (признаки).


Краткое описание

Дисплазия Арскога–Скотта — низкорослость, макроцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: Â (100050, сильное влияние пола), À (*305400, большинство случаев), тип Кувейт (227330). Для фенотипа À (*305400, классический синдром) установлена локализация поражённого локуса (Xp11.21, ген FGD1 [FGDY, AAS]).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Симптомы (признаки)

Клиническая картина. Задержка роста от лёгкой до умеренной, «мыс вдовы», гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, изогнутая линейная бороздка под нижней губой, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, астигматизм, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба, шалевидная мошонка, крипторхизм, брахидактилия, контрактуры пальцев, клинодактилия, синдактилия, поперечная складка на ладони, лимфатический отёк стоп, слабость связок, рассекающие остеохондриты, переразгибание дистальных суставов пальцев, коленных суставов, плоскостопие, гиперподвижность шейных позвонков, макроцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, неперфорированный задний проход, интерстициальные заболевания лёгких, деформация грудины.

Синонимы • Лице - генитальная дисплазия • Лице - генитальный синдром • Арскога–Скотта синдром • Лице - пальце - генитальная дисплазия • Лице - пальце - генитальный синдром

МКБ-10. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета

Примечание. «Мыс вдовы» (194000, Â) — линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз, может наследоваться как доминантный признак, является компонентом ряда наследуемых синдромов (Арскога, Опитца–Фриаса, Варденбурга, фронто - назальной [136760] и кранио - фронто - назальной [304110] дисплазий и др.).




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: