Дефекты окисления жирных кислот - описание.


Краткое описание

Митохондриальное окисление жирных кислот — главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все r): недостаточность ацил - КоА дегидрогеназ жирных кислот с разной длины цепями, карнитин - o - пальмитоил трансферазы, а также дефекты обмена карнитина.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Карнитин-о - пальмитоил трансфераза (КФ 2.3.1.21, КПТ). Митохондриальное окисление длинноцепочечных жирных кислот последовательно осуществляют КПТ типа 1 (*600528, 11q, ген CPT1) наружной мембраны митохондрий и КПТ типа 2 (КПТ - 2, *600650, 1p32, ген CPT2) внутренней мембраны. При дефекте гена CPT1 (гораздо реже гена CPT2) развивается печёночная форма недостаточности фермента, дефект гена CPT2 вызывает у взрослых миопатию (мышечная слабость, подёргивания, миоглобинурия), у новорождённых — фатальную печёночную форму (гипераммониемия, увеличенная активность сывороточных трансаминаз, гепатомегалия, некетотическая гипогликемия, кома). Для недостаточности КПТ типа 2 также характерна кардиомегалия.

Другие дефекты обмена карнитина. Карнитин (b - гидрокси - g - триметиламиномасляная кислота) — важный кофактор транспорта длинноцепочечных жирных кислот через митохондриальные мембраны — накапливается в мышечной ткани.

• Дефекты трансмембранного переносчика карнитина (*212140, угнетена реабсорбция карнитина в канальцах почки) приводят к системному дефициту карнитина. Клинически: кардиомегалия, кардиомиопатия, фиброэластоз эндокарда, энцефалопатия (возможна кома), миопатия, гипогликемия, гипераммониемия.

• Преимущественно миопатический дефект (*212160): накопление липидов в скелетных мышцах, содержание карнитина в печени и сыворотке нормально.

• Недостаточность карнитин - ацилкарнитин транслоказы (*212138, КФ 3.1.1.28, ген CACT, r). Клинически: кардиомиопатия, сердечные блокады и аритмии, миопатия, эпизоды ночного апноэ, гепатомегалия, гипогликемия, гипераммониемия.

Сокращение. КПТ — карнитин-о - пальмитоилтрансфераза

МКБ-10 • E71.3 Нарушения обмена жирных кислот




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: