Дефекты катаболизма лейцина - описание.

• Описание

Краткое описание

Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все r) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот
• E72 Другие нарушения обмена аминокислот

• Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, 3 - метил - 2 - оксобутаноат дегидрогеназа липоамидная) — см. Болезнь кленового сиропа (Болезни разные).

• Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил - КоA дегидрогеназа) типа IVA (IVD). Клинически: отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особенно у новорождённых.

• b - Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3 - метилкротонил - КоА - карбоксилаза). Клинически: общая слабость, задержка развития.

• 3 - метилглютаконилацидурия (250950, КФ 4.2.1.18, 3 - метилглютаконил - КоА гидратаза). Клинически: хореоатетоз, спастические парапарезы, деменция, атрофия зрительного нерва.

• 3 - гидрокси - 3 - метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3 - гидрокси - 3 - метилглутарил - КоA лиаза). Клинически: метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть.

МКБ-10 • E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот • E72 Другие нарушения обмена аминокислот

Витамины и витаминоподобные средства.
• Никотиновая кислота (Nicotinic acid)

Ангиопротекторы и корректоры микроциркуляции.
• Никотиновая кислота (Nicotinic acid)