Дефекты Ацил-Коа дегидрогеназ - описание.


Краткое описание

К Ацил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим b - окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального b - окисления — недостаточность ацил - КоА дегидрогеназ (все r): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), длинноцепочечной (201460, LCAD), сверхдлинноцепочечной (201475, VLCAD), а также длинноцепочечной 3 - гидроксиацил - КоА дегидрогеназы (143450, LCHAD) и изовалерил - КоА дегидрогеназы (243500).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Ацил-КоА дегидрогеназа короткоцепочечная (*201470, КФ 1.3.99.2, ген SCAD). Известно 2 клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопатия взрослых.

Ацил-КоА дегидрогеназа среднецепочечная (*201450, ген ACADM). Клинически: эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома.

Ацил-КоА дегидрогеназа длинноцепочечная (*201460, ген ACADL). Клинически: гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.

Ацил-КоА дегидрогеназа сверхдлинноцепочечная (*201475, 17p11.2–p11.13, ген VLCAD). Клинически: гипокетотическая гипогликемия, поражение гепатоцитов, кардиомиопатия.

Длинноцепочечная 3 - гидроксиацил - КоА дегидрогеназа (бифункциональный фермент, b - гидроксиацил дегидрогеназа, b - кеторедуктаза, *261515, КФ 1.1.1.35, 3q26.3–q28). См. Адренолейкодистрофия.

Изовалерил - КоА дегидрогеназа (см. Дефекты катаболизма лейцина).

МКБ-10 • E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот


Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики "Дефекты Ацил-Коа дегидрогеназ".


Фармакологическая группа(ы) препарата и Медицинские препараты и/или лекарственные средства входящие в фармакологическую группу.


Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: