Муколипидоз - описание.


Краткое описание

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (r). По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Муколипидоз I (*256550) — недостаточность сиалидазы (a) - - [2 - 6] нейраминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер - синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно - вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активностьa - (2–6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540]) « Липомукополисахаридоз.

Муколипидоз II (252500, недостаточность N - ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер - синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения.

Синоним: болезнь клеточных включений.

Муколипидоз III (*252600, также *252605) напоминает мукополисахаридоз VI (синдром Марото–Лами; 253200). Умеренная симптоматика Хюрлер - синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной N - ацетилглюкозаминил - 1 - фосфотрансферазы, псевдо - Хюрлер полидистрофия, псевдополидистрофия.

Описаны и другие формы (например, *252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.

МКБ-10. E75.1 Другие ганглиозидозы • E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов • E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: