Ганглиозидоз GМ2 - описание.


Краткое описание

Ганглиозидоз GM2 — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2–3 лет; причина: недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Вариант 0 (268800, r) — болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, повышение рефлексов, ортостатическая гипотензия, макроцефалия, «кукольное» лицо, ранняя слепота, вишнёво - красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомегалия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.

• Вариант В (*272800, r) — болезнь Тэя–Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво - красное пятно на глазном дне, окружённое светло - серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5 - летнего возраста.

• Вариант АВ (*272750, r) — болезнь Тэя–Сакса типа 2.

• Вариант A(M)B (230710, r) — болезнь Тэя–Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 лет, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.

МКБ-10 • E75.0 Ганглиозидоз - GM2




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: