Талассемии - описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.


Краткое описание

Талассемия — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Типы

a - Талассемия вызвана дефектом синтеза a - цепи глобина. Преобладает в азиатских странах. Для окончательного диагноза необходимо провести детальный и углублённый анализ цепей Hb. У новорождённых при электрофорезе крови из пуповины находят Hb Барта. Содержание HbA2 и HbF обычно не увеличено •• Делеции четырёх генов. Неспособность продуцировать ни одной a - глобиновой цепи приводит к избытку g - глобиновых цепей, образующих тетрамеры Hb, называемого Hb Барта. Hb Барта имеет сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию — развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато - и спленомегалия, генерализованный отёк, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода •• Делеции трёх генов (болезнь HbН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на наличие выраженной анемии и повышенного содержания Hb Барта, образуется достаточное для развития плода количество a - глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней до тяжёлой. В постнатальном периоде преобладает HbH •• Делеции двух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ошибочно диагностируют как ЖДА •• Делеция одного гена (состояние здорового носительства). Характерна нормальная картина периферической крови, включая нормальные концентрации Hb, Ht и количество эритроцитов. Патологию выявляют при количественном измерении глобиновых цепей или при анализе генома. Носитель может перенести обострение болезни HbH или малой талассемии.

b - Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов b - глобиновой цепи. Так как в геноме два аллеля b - глобина, существует две различные формы b - талассемии •• Гомозиготная b - талассемия (большая талассемия, анемия Кули) — тяжёлое заболевание, проявляющееся в детском возрасте и заканчивающееся летально к 20 годам; пациенты обычно трансфузиозависимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатоспленомегалией, незначительной желтухой, гиперплазией костного мозга и деформацией костей. Содержание HbA2 снижено или повышено, HbF — значительно повышено •• Гетерозиготная b - талассемия (малая талассемия) — обычно умеренная анемия, больные не зависят от трансфузий. Малая талассемия распространена в Италии и Греции. В равнинных областях Азербайджана ею страдает 7–11% населения. Содержание HbA2 повышено, HbF в норме или слегка повышено.

Причины

Генетические аспектыa - Талассемии (*141800, 16p, дефекты генов HBAC, HBA1, HBA2, HbHR, Â) • b - Талассемии (*141900, 11p15.5, Â).

Патогенез • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина • Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов •• При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — «башенный» череп, седловидный нос •• При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.

Диагностика

Диагностика • Основные диагностические критерии — микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз (эллиптоцитоз) • В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропоэза наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов • Снижения количества эритроцитов обычно не происходит (важный дифференциально - диагностический признак) • Малая b - талассемия — увеличение концентрации HbА2 (5% по сравнению 2,5% в норме) • Большая b - талассемия — значительное увеличение фракции HbF.

Дифференциальная диагностика • ЖДА • Гемолитические анемии.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0,5–1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0,1–0,2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.

Осложнения • Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.

Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия

МКБ-10D56 Талассемия.




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: