Маннозидоз - описание, диагностика.


Краткое описание

Маннозидоз — болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

a - Маннозидоз развивается при недостаточности a - маннозидазы (*248500, КФ 3.2.1.24, 19p13.2–q12, ген MANBА, r). В зависимости от выраженности симптоматики и сроков начала различают 2 формы заболевания: более тяжёлый тип I (детский) и мягкая юношеская форма — тип II. Клинические проявления: рвота, спленомегалия, грубые черты широкого лица, макроглоссия, широкие промежутки между зубами, глухота, помутнение хрусталика, мышечная слабость, черты множественного дизостоза, повторные респираторные инфекции, запаздывание умственного развития, расширенные желудочки мозга. Лабораторно: маннозурия, вакуолизация лимфоцитов, панцитопения, АТ к тромбоцитам и нейтрофилам, низкое содержание гаптоглобинов, гипогаммаглобулинемия.

Диагностика

Дифференциальная диагностика: сиалидоз, синдром Хюрлер. Попытки лечения цинком оказались неудачны, но трансплантация костного мозга имела некоторый эффект.

b - Маннозидоз — недостаточность b - маннозидазы (*248510, манназа, КФ 3.2.1.25, ген MANBB, хр. 4?, r). Характерны глухота, умственное отсталость, поведенческие отклонения, умеренные деформации костного скелета, ангиокератомы. Лабораторно: в моче дисахариды, маннозил(1 - 4) - N - ацетилглюкоза, гепаран сульфат. Дифференциальная диагностика: синдром Санфилиппо, фукозидоз, сиалидоз, аспартилгликозаминурия.

МКБ-10 • E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: