Хорея Хантингтона - описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.


Краткое описание

Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35–50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Причины

Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG - триплетов гена хантингтина (143100, ген HD, IT15, 4p16–3, Â). Передача гена по отцовской линии, а также увеличение числа повторов приводят к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому прогрессированию.

Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (g - аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества P, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре.

Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина

• Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в так называемой танцующей походке.

• В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет •• Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания •• Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение •• Шизофреноподобные расстройства •• Расстройства настроения •• Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) •• Обсессивно - компульсивные расстройства.

Диагностика

Лабораторные исследования • Уменьшение количества g - аминомасляной кислоты • Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы • Уменьшение количества холин - ацетил трансферазы • Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях.

Специальные исследования • Генетический анализ • КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков • Позитронная эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.

Дифференциальная диагностика • Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ - инфекция, болезнь Кройтцфельдта–Якоба) • Другие виды дискинезий, включая лекарственные.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Специфическое лечение отсутствует • Генетическое консультирование • Симптоматическое лечение • Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.

Лекарственная терапия • Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3–4 дня до достижения терапевтического эффекта [10–90 мг/сут]; хлорпромазин, резерпин, начиная с 0,1 мг/сут) • При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, диазепам).

Течение и прогноз. Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.

Профилактика — генетическое консультирование.

Синонимы • Хорея дегенеративная • Хорея наследственная • Хорея прогрессирующая хроническая

МКБ-10G10 Болезнь Гентингтона

Примечания • Многократно сообщалось о благоприятном эффекте на течение экспериментально вызванного у обезьян заболевания аллотрансплантатов незрелой ткани мозга (особенно полосатого тела)


Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики "Хорея Хантингтона".


Фармакологическая группа(ы) препарата и Медицинские препараты и/или лекарственные средства входящие в фармакологическую группу.


Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: