Цистиноз - описание, лечение.


Краткое описание

Цистиноз — наследственная болезнь, обусловленная нарушением транспорта цистина из лизосом с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Частота — 1:100 000 (в Англии и Франции — до 1:25 000). Различают три клинические формы (все r, 219800 — форма, проявляющаяся в раннем детстве, 219900 — проявляется в юношеском возрасте [поздняя ювенильная форма], 219750 — форма проявляется у взрослых, поражения функций почек нет).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Цистиноз нефропатический ранний (*219800, 17q13, ген CTNS, r)

• Клиническая картина. Отложение кристаллов цистина в роговице и конъюнктиве, фотофобия, эрозии роговицы, ретинопатия, нефропатия, почечная недостаточность, гипотиреоз, гипофункция яичников, эндокринная и экзокринная недостаточность поджелудочной железы, задержка роста, расстройства памяти, миопатия, общая мышечная слабость, рахитоподобные изменения, атрофия мозга на КТ; раннее начало, интермиттирующее течение.

• Лабораторные данные: кристаллы цистина в лейкоцитах препаратов крови и костного мозга, отложение цистина в островковых клетках поджелудочной железы, аорте, атрофических яичниках и мозге.

Цистиноз нефропатический поздний (#219900, ?аллель цистинозина, r) — отличается от раннего варианта нормальным ростом и началом в подростковом возрасте.

Цистиноз доброкачественный взрослых (#219750, ?аллель цистинозина, r) — начало во взрослом возрасте, отсутствие аминоацидурии и нарушений функций почечных канальцев.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ. Постоянное применение цистеамина замедляет повреждение почек и других органов цистином. Трансплантация почки имеет относительную эффективность, т.к. не устраняет причину и продолжается дегенерация внутренних органов вследствие накопления цистина.

Синонимы • Абдергальдена–Фанкони синдром • Линьяка синдром • Линьяка–Фанкони синдром • Абдергальдена–Кауфманна–Линьяка синдром • Диабет гликофосфаминный.

МКБ-10E72.0 Нарушения транспорта аминокислот


Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики "Цистиноз".


Фармакологическая группа(ы) препарата и Медицинские препараты и/или лекарственные средства входящие в фармакологическую группу.


Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: