Адренолейкодистрофия - описание, симптомы (признаки), диагностика, лечение.


Краткое описание

Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Биохимия и генетикаb - Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил - КоА оксидаза (по классификации ферментов [КФ] 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил - КoA гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3 - гидроксиацил - КoA дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3 - кетоацил - КoA тиолаза (КФ 2.3.1.16) • Также известны: •• наследственная недостаточность лигноцероил - КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, À; длинноцепочечных жирных кислот - КоА лигаза « ацил - активирующий фермент « ацил - КоА синтетаза « длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа) •• Неонатальная форма адренолейкодистрофии (#202370, 12p13, ген PXR1, r): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа •• Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил - КоА оксидазы [пероксисомная пальмитоил - КоА оксидаза], *264470, 17q25, КФ 1.3.3.6, ген ACOX, r), клинически сходная с неонатальной формой.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

Диагностика

Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КТ и МРТ.

Лечение

Лечение • Заместительная терапия гормонами • Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5–2 г/сут.

Синонимы • Зимерлинга–Кройтцфельдта болезнь • Меланодермическая лейкодистрофия • Шильдера бронзовая болезнь

МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов • E71.3 Нарушение обмена жирных кислот




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: