Агаммаглобулинемии - описание, лечение.


Краткое описание

Агаммаглобулинемии (гипогаммаглобулинемия) — отсутствие или резкое снижение концентрации g - глобулинов в сыворотке крови. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Сцепленная с хромосомой Х агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2–q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития B - клеток, не менее 50 аллелей; À, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В - лимфоцитов и соответствующим снижением иммуноглобулинов всех изотипов (все популяции Т - клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae); развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских антител (АТ); характерна также суставная патология ревматоидного типа; необходимо постоянное введение антибиотиков и заместительное введение иммуноглобулинов. Синонимы: брутоновского типа агаммаглобулинемия; сцепленная с Х - хромосомой гипогаммаглобулинемия; сцепленная с Х - хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых; врождённая агаммаглобулинемия; Брутона болезнь.

• Синдром Вудса–Блэка–Норбери (*300076, синдром иммуноневрологический X - сцепленный, Xq26 - qter, ген INDX, À доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения.

• Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, r). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т - лимфоидных клеток и телец Хасселла — эпителиальных «жемчужин» в вилочковой железе), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи. Синонимы: тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I; алимфоцитарная агаммаглобулинемия. Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, r).

• Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотрофного гормона (СТГ) (*307200, Xq21.3–q22, ген AGMX1, 300300, À). Клиническая картина: низкий рост, недостаточность СТГ, задержка полового развития, отставание костного возраста от паспортного, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторные исследования: гипогаммаглобулинемия, нарушение выработки иммуноглобулинов in vitro, снижение содержания циркулирующих B - лимфоцитов.

• Изолированный дефицит иммуноглобулина A (IgA; *137100). Характерен дефицит IgA как в крови, так и в секретах слизистых оболочках. Клиническая картина: рецидивирующие инфекции дыхательных путей, хроническая диарея. У больных часто выявляют атопические и аутоиммунные заболевания. У многих больных в крови присутствуют АТ к IgA и при переливании крови или иммуноглобулинов возможно развитие тяжёлых анафилактических реакций. Лечение симптоматическое.

Лечение

Лечение • Введение g - глобулинов (снижает частоту инфекционных поражений кишечника и дыхательных путей) • Введение свежезамороженной плазмы.

МКБ-10• D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью АТ




Если сайт был полезен для Вас, то пожалуйста отметьте это добавив его в закладки: